Vprašanje: Stara sem 33 let. Ta mesec sem zanosila. Pri ginekologu sem že naročena na prvi pregled. Muči pa me velika skrb. Moja najboljša prijateljica ima namreč hčerko z Downovim sindromom. Ker vidim, kako težko je to za mamo, očeta in za otroka, koliko zdravstvenih težav ima, me je strah, da bi se enako zgodilo tudi meni. 
Prijateljica pravi, da bi na mojem mestu opravila amniocentezo, da me ne bo strah po nepotrebnem. Pravi, da je amniocenteza edini zanesljivi test in da naj za to željo povem ginekologu že na prvem pregledu. Ali je to res in zakaj? Prosim, razložite mi, kaj se bo na tem pregledu dogajalo? 

Zanesljiv je le kariotip ploda

Strah pred Downovim sindromom je realen in ga poznamo skoraj vsi starši, ki se zavedamo tega stanja. Pri 33 letih je možnost, da vas tak otrok doleti, nekje okrog 1:350 nosečnosti. Zanesljivo lahko izključimo Downov sindrom pri plodu le z analizo plodovih celic, iz katerih dobimo dedno snov v fazi delitve ter preštejemo in preverimo zgradbo kromosomov - naredimo takoimenovani kariotip ploda.

Kdaj opraviti preiskave?

Plodove celice lahko pridobimo bodisi s horionsko biopsijo iz zasnove posteljice med 11. in 14. tednom nosečnosti, iz plodovnice med 15. in 20. tednom nosečnosti in iz popkovnične krvi po 20. tednu nosečnosti. Ker so vsi ti testi invazivni, čeprav v rokah izkušenega izvajalca skorajda rutinski, pa se ocenjuje, da po takem posegu v približno 1% primerov pride do splava.

Kdaj na lastne stroške?

Če želite neposredno amniocentezo in kariotip ploda brez presejanja, pa je tudi to mogoče, vendar pred 37. letom le na lastne stroške. Pri vseh invazivnih testih, ne le pri amniocentezi, je potrebno z iglo odvzeti celice iz nosečnosti, kar pa se dela pod nadzorom ultrazvočne slike. Ta način zagotavlja, da igla ne zaide kam drugam, kot smo načrtovali, in hkrati tudi prepreči kakršnekoli poškodbe ploda.

Pri dvojčkih

Pri dvojčkih je potrebno zbosti 2x. To opravimo ciljano tako, da odvzamemo plodovnico iz amnijske votline vsakega dvojčka posebej. Pri tem skrbno opišemo položaj in medsebojno lego plodov, da kasneje ni težav pri ugotavljanju, kateri plod je okvarjen, če se ugotovi, da je to slučajno le eden od obeh.

as. mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekologije in porodništva